So ist unsere DNA mit unseren Genen verbunden

Genetik ist das Studium der Vererbung, d. h. der Merkmale, die wir von unseren Eltern erben, die sie von ihren Eltern geerbt haben, und so weiter. Diese Merkmale werden durch kodierte Informationen gesteuert, die sich in jeder Zelle des Körpers befinden.

Dieser Code ist in DNA, Genen und Chromosomen enthalten. Zusammen bilden diese Einheiten den kompletten Satz genetischer Anweisungen für jedes Individuum — das sogenannte Genom —, einschließlich unseres Geschlechts, unseres Aussehens und der Krankheiten, für die wir möglicherweise anfällig sind. Keine zwei Menschen haben das gleiche Genom.

was ist ein Gen

Ein Gen ist die grundlegende physische und funktionelle Einheit der Vererbung. Gene bestehen aus DNA. Einige Gene dienen als Anweisungen für die Herstellung von Molekülen, den sogenannten Proteinen. Viele Gene kodieren jedoch nicht für Proteine. Beim Menschen variiert die Größe der Gene zwischen einigen hundert und mehr als 2 Millionen DNA-Basen. Ein internationales Forschungsprojekt, das sogenannte Humangenomprojekt, das die Sequenz des menschlichen Genoms bestimmte und die darin enthaltenen Gene identifizierte, schätzt, dass Menschen zwischen 20.000 und 25.000 Gene besitzen.

Jeder hat zwei Kopien jedes Gens, eine wird von jedem Elternteil geerbt. Die meisten Gene sind bei allen Menschen gleich, aber eine kleine Anzahl von Genen (weniger als 1 Prozent der Gesamtzahl) unterscheidet sich geringfügig von Mensch zu Mensch. Allele sind Formen desselben Gens mit geringen Unterschieden in der Reihenfolge der DNA-Basen. Diese kleinen Unterschiede tragen zu den einzigartigen körperlichen Eigenschaften jeder Person bei.

Wissenschaftler verfolgen Gene, indem sie ihnen eindeutige Namen geben. Da die Gennamen sehr lang sein können, werden den Genen auch Symbole zugewiesen. Dies sind kurze Kombinationen von Buchstaben (und manchmal Zahlen), die eine abgekürzte Version des Gennamens darstellen.

Ein mit Mukoviszidose assoziiertes Gen auf Chromosom 7 wird beispielsweise als Transmembran-Leitfähigkeitsregulator für Mukoviszidose bezeichnet; sein Symbol ist CFTR.

Was ist DNA?

DNA oder Desoxyribonukleinsäure ist das Erbgut des Menschen und fast aller anderen Organismen. Fast jede Zelle im menschlichen Körper hat dieselbe DNA. Die meiste DNA befindet sich im Zellkern (wo sie als nukleare DNA bezeichnet wird), aber eine kleine Menge DNA befindet sich auch in den Mitochondrien (wo sie als mitochondriale DNA oder mtDNA bezeichnet wird). Mitochondrien sind Strukturen in Zellen, die Energie aus der Nahrung in eine Form umwandeln, die Zellen nutzen können.

Informationen in der DNA werden als Code gespeichert, der aus vier chemischen Basen besteht: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). Die menschliche DNA besteht aus ungefähr 3 Milliarden Basen, und mehr als 99 Prozent dieser Basen sind allen Menschen gemeinsam. Die Reihenfolge oder Reihenfolge dieser Basen bestimmt die Informationen, die für den Aufbau und die Erhaltung eines Organismus zur Verfügung stehen, ähnlich wie die Buchstaben des Alphabets in einer bestimmten Reihenfolge erscheinen, um Wörter und Sätze zu bilden.

DNA-Basen paaren sich miteinander, A mit T und C mit G, um Einheiten zu bilden, die als Basenpaare bezeichnet werden. Jede Base ist auch mit einem Zuckermolekül und einem Phosphatmolekül verbunden. Zusammen bilden eine Base, ein Zucker und ein Phosphat ein Nukleotid. Nukleotide sind in zwei langen Strängen angeordnet, die eine Spirale bilden, die als Doppelhelix bezeichnet wird. Die Struktur der Doppelhelix ähnelt einer Leiter, wobei die Basenpaare die Sprossen der Leiter bilden und die Zucker- und Phosphatmoleküle die senkrechten Seiten der Leiter bilden.

Eine wichtige Eigenschaft der DNA ist ihre Fähigkeit zur Replikation, d. h. die Fähigkeit, Kopien von sich selbst anzufertigen. Jeder DNA-Strang in der Doppelhelix kann als Matrize für die Amplifikation der Basensequenz dienen. Dies ist entscheidend, wenn sich Zellen teilen, da jede neue Zelle eine exakte Kopie der DNA haben muss, die in der alten Zelle vorhanden ist.

Was sind Chromosomen?

Ein Chromosom ist eine Struktur, die Zellen verwenden, um ihre DNA bei der Teilung zu organisieren. Während des normalen Zellbetriebs liegt DNA in Form von Chromatin vor, das unter dem Mikroskop nicht sichtbar ist. Während der Zellreplikation wird DNA jedoch an eine Reihe von Chromosomen gebunden. Die genaue Anzahl variiert je nach Tierart. Das Chromosom besteht aus einem DNA-Bündel und einigen Strukturproteinen, den Histonen. Die meisten sind x-förmig und symmetrisch. In ihrer Mitte befindet sich eine Struktur, die als Zentromer bezeichnet wird und die beiden Hälften zusammenhält. Menschen haben 46 Chromosomen.

Wie hängen Gene, DNA und Chromosomen zusammen?

Um zu verstehen, wie diese Teile zusammenpassen, hilft es, die Funktion der einzelnen Teile zu visualisieren.

Das Gen ist die Idee oder der Bauplan. DNA ist die Sprache oder die Art und Weise, wie Gene aufgeschrieben werden. Chromosomen sind Strukturen, die Zellen verwenden, um ihre DNA für die Zellteilung zu organisieren.

Chromosomen enthalten typischerweise Tausende von Genen, die in DNA geschrieben sind. Da es in der Biologie zu fast allen Regeln Ausnahmen gibt, gibt es einige Situationen, in denen Gene in etwas anderem als DNA geschrieben sind, wie z. B. in der RNA von Viren und in den Proteinen von Prionen, aber keines davon wird allgemein als lebendig angesehen.